프래더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome)에 대한 모든 것: 원인부터 관리까지
프래더-윌리 증후군 은 15번 염색체에 위치한 특정 유전자의 기능 이상으로 인해 뇌의 시상하부 기능에 장애가 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 출생 직후에는 근육의 힘이 없고 …
프래더-윌리 증후군 은 15번 염색체에 위치한 특정 유전자의 기능 이상으로 인해 뇌의 시상하부 기능에 장애가 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 출생 직후에는 근육의 힘이 없고 …
묘성증후군 은 신생아가 마치 새끼 고양이가 우는 것과 같은 독특하고 높은 톤의 울음소리를 내는 데서 이름이 붙여진 희귀 유전 질환입니다. 프랑스어로 '고양이의 울음&#…
카나반 병 은 뇌의 신경 섬유를 둘러싸고 있는 보호막인 '미엘린(수초)'의 생성과 유지에 결함이 생겨 발생하는 치명적인 선천성 유전 질환입니다. 17번 염색체에…
안젤만 증후군 은 15번 염색체에 위치한 모계 유래의 UBE3A 유전자 결핍이나 기능 이상으로 인해 발생하는 희귀 신경 유전 질환입니다. 이 질환을 앓는 환아들은 심한 지적 …
디조지 증후군 은 인체의 22번 염색체 장완의 특정 부위(22q11.2)가 미세하게 결실되어 발생하는 대표적인 선천성 유전 질환입니다. 태아기 시절 제3, 제4 인두낭의 발달…