혈색소 침착증(Hemochromatosis)에 대한 모든 것: 원인부터 관리까지
혈색소 침착증 은 신체가 음식물로부터 필요 이상의 과도한 철분을 흡수하여 간, 심장, 췌장, 관절 등 여러 장기에 지속적으로 축적하는 희귀 유전성 질환입니다. 인체는 여분의 …
혈색소 침착증 은 신체가 음식물로부터 필요 이상의 과도한 철분을 흡수하여 간, 심장, 췌장, 관절 등 여러 장기에 지속적으로 축적하는 희귀 유전성 질환입니다. 인체는 여분의 …
뒤센형 근위축증(뒤센 근이영양증) 은 유전자 결함으로 인해 온몸의 근육이 서서히 힘을 잃고 위축되어 결국 지방이나 결합조직으로 변해버리는 대표적인 진행성 희귀 유전 질환입니다…
낭포성 섬유증 은 신체의 점액 분비선에 결함이 생겨 유난히 끈적하고 두꺼운 점액이 만들어지는 치명적인 유전 질환입니다. 7번 염색체에 위치한 CFTR 유전자의 결함으로 인해 …
묘성증후군 은 신생아가 마치 새끼 고양이가 우는 것과 같은 독특하고 높은 톤의 울음소리를 내는 데서 이름이 붙여진 희귀 유전 질환입니다. 프랑스어로 '고양이의 울음&#…
샤르코마리투스 병(CMT) 은 인간의 유전자 돌연변이로 인해 온몸의 말초신경이 서서히 손상되는 대표적인 진행성 희귀 유전 질환입니다. 뇌와 척수에서 뻗어나와 손발 끝의 근육과…
카나반 병 은 뇌의 신경 섬유를 둘러싸고 있는 보호막인 '미엘린(수초)'의 생성과 유지에 결함이 생겨 발생하는 치명적인 선천성 유전 질환입니다. 17번 염색체에…
안젤만 증후군 은 15번 염색체에 위치한 모계 유래의 UBE3A 유전자 결핍이나 기능 이상으로 인해 발생하는 희귀 신경 유전 질환입니다. 이 질환을 앓는 환아들은 심한 지적 …